Le test de dépistage des anomalies congénitales permettra de détecter la drépanocytose, une maladie héréditaire grave d’origine génétique.
Depuis ce 1er janvier 2023, le programme de dépistage néonatal a ajouté la drépanocytose dans la liste des maladies dépistées via le test de Guthrie. Ce test de dépistage des anomalies congénitales est proposé aux parents à la naissance de leur enfant afin de détecter très tôt une maladie grave mais rare pour une prise en charge rapide.
La drépanocytose est une maladie héréditaire d’origine génétique qui touche le sang. Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des accès de douleurs très intenses, contracter des infections graves, et ont généralement des difficultés à bien oxygéner leur corps.
La drépanocytose se manifeste à partir du 3ème mois de vie. Les bébés atteints de drépanocytose peuvent donc recevoir un traitement précoce, y compris des vaccins et des antibiotiques. Ils peuvent aussi recevoir des conseils de prévention appliqués par leurs parents, qui aideront à prévenir les complications graves et leur permettront une vie avec moins de complications de la maladie.
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